2014/11/26 (Wed) 10:33
引起不育的遺傳病要緊記

 引起不育的遺傳病要緊記

 

 遺傳性疾病,是指父母的生殖細胞,也就是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起的疾病,在男性不育癥的診斷和分類中,人們對常見的男性不育因素比較熟悉,而對引發男性不育的遺傳性疾病卻了解甚少,在此,上海萬豪醫院鄭主任介紹以下引起男性不育的五種遺傳性疾病。

  克萊恩費爾特氏綜合征此病較為常見,在男性新生兒中約占1/500,由克萊恩費爾特博士 1942年首先描述,故此命名。本病在兒童期通常無癥狀,而在青春期出現癥狀,典型的臨床表現為:四肢生長過長,肌肉發育差,常見女性乳房,面部和體部毛發稀疏,睪丸小而硬,睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性,生精過程嚴重障礙或停止,血中FSHLH偏高,性腺功能低下,多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的,無法治愈。

  特納氏綜合征 患者的染色體核型大多仍是46XY;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小,蹼頸,耳朵位置低,盾狀胸,隱睪及生精功能障礙,血清中雄激素水平低,多數喪失生育能力。

  性逆轉綜合征 本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似,外表為男性,具有男性心理狀態,但睪丸小,無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46XY

  纖毛滯動綜合征 此病多有近親結婚家族史,臨床表現為內臟反位,支氣管擴張和慢性鼻竇炎,精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。

  唯支持細胞綜合征 本病發病率約為3%。外形上無先天畸型表現,但睪丸中缺乏生精細胞,無精子,血清FSH升高,但睪酮水平正常。

  此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史,或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區,常有家族史等,需要認真調查,及時發現和治療。

 不育男 請不要對檢查說NO:一連問了三遍,下面鴉雀無聲。醫學專家嘆息不已。36日和7日,由上海人口計生宣教中心和解放軍第411醫院組織的兩堂針對外來務工人員生殖健康的講座,座無虛席。課后,解放軍第411醫院男科副主任醫師范勇抽出時間專門回答問題,遺憾的是一直無人敢問。

 

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